Hyperammonemia u kobiet z mutacją w locus Carbamoyltransferase Ornithine - przyczyna poporodowej śpiączki ad 6

Trudno jest określić, które z tych kobiet są podatne na epizody hiperamonemiczne, a zatem mogą być kandydatami do terapii prewencyjnej. Aktywność karbamoilotransferazy ornityny zmierzona w pojedynczej próbce z biopsji wątroby może nie być reprezentatywna dla pojemności ureagenetycznej. Nieznana jest zależność między nieprawidłowościami biochemicznymi a ryzykiem hiperamonemii. Chociaż stres metaboliczny, który występuje w połogu, może przyspies...