Czynność nerek była prawidłowa u wszystkich z wyjątkiem jednego pacjenta (pacjent 10: poziom kreatyniny w surowicy, 248 .mol na litr, klirens kreatyniny, 0,47 ml na sekundę [28 ml na minutę]). Objawy kliniczne anemii wahały się od lekkiego osłabienia i zmęczenia do ciężkiego zmęczenia, tachykardii, kołatania serca i znacznego upośledzenia zdolności fizycznych i umysłowych. Żaden z pacjentów nie miał nadciśnienia ani dowodów na jawną hemolizę, utratę krwi lub niedobór żelaza, co określono na podstawie pomiaru zapasów żelaza w szpiku kostnym. Uzyskano...
W tym trybie urządzenie automatycznie i okresowo zmienia częstotliwość stymulacji, aby osiągnąć średnią z określonej częstotliwości w każdej sekundzie. Po wypróbowaniu TENS z akupunkturą, badani wybierali preferowany tryb przez ostatnie dwa tygodnie leczenia. Elektrody początkowo umieszczono nad obszarem najbardziej dotkliwego bólu, a następnie zostały one przesunięte w razie potrzeby, aby zoptymalizować ulgę w bólu. W przypadku osób z rwą kulszową elektrody umieszczano na nodze oraz na plecach. Badani w grupach pozorowanych-TENS otrzymali identyczne inst...
ORNITHINE karbamoilotransferaza jest enzymem mitochondrialnej matrycy kodowanej na chromosomie X i ulegającym ekspresji w wątrobie i jelicie cienkim. Katalizuje syntezę cytruliny z fosforanu karbamoilu i ornityny. Niedobór tego enzymu powoduje chorobę, której główne objawy kliniczne - letarg, wymioty, śpiączka i obrzęk mózgu - są powiązane w jeszcze niewyjaśniony sposób z hiperamonemią.1 Fenotypowe konsekwencje mutacji w locus karbamoilotransferazy ornityny są różne. U mężczyzn jest najczęściej wyrażany jako śpiączka hiperamonemiczna prowadząca do śmi...
