Alloturinol Induced Orotidinuria - Test na mutacje w locus Carbamoyltransferase Ornithine u kobiet ad

Związek intramitochondrialnego i cytozolowego karbamoilo-fosforanu z pirymidynową biosyntezą i metabolizmem allopurynolu w hepatomocytach z niedoborem karbamoilotransferazy ornityny. Nagromadzenie dużych ilości fosforanu karbamoilu w mitochondriach (jak występuje w hemizygotach z niedoborem karbamoilotransferazy ornityny lub heterozygotach po prowokacji azotem) prowadzi do jego dyfuzji do cytoplazmy, gdzie stymuluje biosyntezę pirymidyn. Jednakże biosynteza pirymidyn jest również zwiększona w hepatocytach bezobjawowy...