Alloturinol Induced Orotidinuria - Test na mutacje w locus Carbamoyltransferase Ornithine u kobiet ad

ZwiÄ…zek intramitochondrialnego i cytozolowego karbamoilo-fosforanu z pirymidynowÄ… biosyntezÄ… i metabolizmem allopurynolu w hepatomocytach z niedoborem karbamoilotransferazy ornityny. Nagromadzenie dużych iloÅ›ci fosforanu karbamoilu w mitochondriach (jak wystÄ™puje w hemizygotach z niedoborem karbamoilotransferazy ornityny lub heterozygotach po prowokacji azotem) prowadzi do jego dyfuzji do cytoplazmy, gdzie stymuluje biosyntezÄ...