Ta cecha nie została znaleziona u niemowląt narażonych na karbamazepinę, którą badaliśmy. Różnice w wynikach można rozwiązać za pomocą bardziej obiektywnych metod, takich jak radiografia cefalometryczna35, 36 i dermatoglifia oraz radiografia rąk.22 Ta różnica jest ważna, ponieważ niedorozwój środkowej części twarzy35,36 związany z niedorozwojem kości twarzy może być marker zaburzeń funkcji poznawczych.37 Można by przewidzieć, że niektóre niemowlęta narażone na leki przeciwdrgawkowe mają większe ryzyko szkodliwych skut...
Poziomu amonu w osoczu nie mierzono. Nie opisano ani nadciśnienia, ani żółtaczki. Rozpoznanie przed zakrzepicą było zakrzepicą żyły mózgowej lub zatoki strzałkowej. Badanie pośmiertne mózgu ujawniło obrzęk mózgu, objawiający się spłaszczeniem żył mózgowych i przepukliną migdałków móżdżku; mózg był normalny. Nie odnotowano żadnych zmian naczyniowych. Pacjent został retrospektywnie zidentyfikowany jako nosiciel zmutowanego allelu karbamoilotransferazy ornityny na podstawie analizy rodowodu po tym, jak wnuk (Fig....
U pacjentów z niedokrwistością z reumatoidalnym zapaleniem stawów16 lub zakażeniem ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) 17 odpowiedź erytropoetyny na anemię jest niewystarczająca, ale poziom erytropoetyny jest nadal odwrotnie proporcjonalny do poziomu hemoglobiny. Sugeruje to, że normalny mechanizm sprzężenia zwrotnego, który stymuluje reakcję erytropoetyny na niedokrwistość, jest nieobecny u pacjentów z rakiem lub przewlekłą niewydolnością nerek, podczas gdy normalna pętla sprzężenia zwrotnego jest upośledzona, ale ni...
