Homozygotyczna mutacja metylenotetrahydrofolianowa Reductase C677T i niepłodność męska

Metylenotetrahydrofolianowa reduktaza (MTHFR) katalizuje redukcję 5,10-metylenotetrahydrofolanu do 5-metylotetrahydrofolanu. C677T w genie, który koduje MTHFR, zmniejsza aktywność enzymu o 35 procent u osób heterozygotycznych pod względem mutacji io 70 procent u osób homozygotycznych.1 Częstość występowania homozygotycznej postaci ocenia się na 5 do 10 procent. W jednym z badań wykazano wzrost liczby i ruchliwości plemników po trzech miesiącach leczenia kwasem folinowym.2 Ustalając częstotliwość mutacji MT...