Trudno jest określić, które z tych kobiet są podatne na epizody hiperamonemiczne, a zatem mogą być kandydatami do terapii prewencyjnej. Aktywność karbamoilotransferazy ornityny zmierzona w pojedynczej próbce z biopsji wątroby może nie być reprezentatywna dla pojemności ureagenetycznej. Nieznana jest zależność między nieprawidłowościami biochemicznymi a ryzykiem hiperamonemii. Chociaż stres metaboliczny, któr...
Jha i Chaloupka, redaktorzy ds. Kontroli wyrobów tytoniowych w krajach rozwijających się, poświęcają książkę około 100 milionom ludzi, którzy zmarli na choroby związane z paleniem tytoniu w XX wieku. To poświęcenie służy jako trafne wprowadzenie do tego zwięzłego i naukowego przeglądu badań nad różnymi aspektami używania i kontroli tytoniu. Książka zapewnia ekonomiczne ramy, które dodają bardzo potrzeb...
ORNITHINE Niedobór karbamoilotransferazy to związane z X zaburzenie syntezy mocznika. Jej objawy kliniczne - letarg, wymioty, śpiączka i obrzęk mózgu - są związane z hiperamonemią i hiperglikemią. Inne wyniki badań laboratoryjnych obejmują niskie poziomy argininy, cytruliny i mocznika w osoczu. Kwasowość kory nadnerczy występuje również często podczas epizodów hiperamonemicznych.1 Fenotypowe konsekwencje muta...
