ORNITHINE Niedobór karbamoilotransferazy to związane z X zaburzenie syntezy mocznika. Jej objawy kliniczne - letarg, wymioty, śpiączka i obrzęk mózgu - są związane z hiperamonemią i hiperglikemią. Inne wyniki badań laboratoryjnych obejmują niskie poziomy argininy, cytruliny i mocznika w osoczu. Kwasowość kory nadnerczy występuje również często podczas epizodów hiperamonemicznych.1 Fenotypowe konsekwencje mutacji w locus karbamoilotransferazy ornityny u dzieci są...
Toksyczność została oceniona zgodnie z Common Toxicity Criteria National Cancer Institute.15 Odpowiedź hematologiczną zdefiniowano jako 50-procentową redukcję liczby białych krwinek z linii podstawowej, utrzymywaną przez co najmniej dwa tygodnie. Całkowitą odpowiedź hematologiczną zdefiniowano jako zmniejszenie liczby białych krwinek do mniej niż 10 000 na milimetr sześcienny, a liczba płytek krwi do poniżej 450 000 na milimetr sześcienny, utrzymywana przez co na...
Spośród pacjentów leczonych dzienną dawką 300 mg lub większą, u 53 z 54 wystąpiły pełne odpowiedzi hematologiczne, a przerwało leczenie przedwcześnie (w dniu 17) z powodu nawrotu dławicy piersiowej. Odpowiedzi hematologiczne zwykle pojawiły się w ciągu dwóch tygodni po rozpoczęciu leczenia STI571, jak pokazano na ryc. 1. U wszystkich, z wyjątkiem jednego pacjenta leczonego 300 mg lub więcej na dzień, pełna odpowiedź hematologiczna była widoczna w ciągu czter...
