Hyperammonemia u kobiet z mutacją w locus Carbamoyltransferase Ornithine – przyczyna poporodowej śpiączki czesc 4

Poziomu amonu w osoczu nie mierzono. Nie opisano ani nadciśnienia, ani żółtaczki. Rozpoznanie przed zakrzepicą było zakrzepicą żyły mózgowej lub zatoki strzałkowej. Badanie pośmiertne mózgu ujawniło obrzęk mózgu, objawiający się spłaszczeniem żył mózgowych i przepukliną migdałków móżdżku; mózg był normalny. Nie odnotowano żadnych zmian naczyniowych. Pacjent został retrospektywnie zidentyfikowany jako nosiciel zmutowanego allelu karbamoilotransferazy ornityny na podstawie analizy rodowodu po tym, jak wnuk (Fig. 1: Pacjent 4, IV-2) został zidentyfikowany jako dotknięta hemizygotem.
Pacjent 5
19-letnia biała kobieta, która nie była w ciąży i nie rodziła niedawno, miała podwójne widzenie i letarg, przechodząc w trzydniowy okres śpiączki (ryc. 1: Pacjent 5, III-6). Elektroencefalografia wykazała niskie napięcie z wolnymi falami i asymetrycznymi falami delta i theta w prawej półkuli. Istotne wyniki badań laboratoryjnych obejmowały poziomy asparaginianu w surowicy i aminotransferazy alaninowej odpowiednio 43 i 20 U na mililitr, a całkowity poziom bilirubiny 10,3 .mol na litr (0,6 mg na decylitr). Wyniki analizy moczu były prawidłowe. Komorę wątrobową zdiagnozowano pomimo prawidłowego stężenia bilirubiny i aminotransferaz w surowicy. Pacjent wyzdrowiał i nie miał późniejszych problemów medycznych. W wieku 35 lat zidentyfikowano pacjenta jako nosiciela zmutowanego allelu karbamoilotransferazy ornityny na podstawie analizy rodowodu i testu allopurinol12 po tym, jak syn (Fig. 1: Pacjent 5, IV-4) został zidentyfikowany jako dotknięta hemizygotem.
Metody
Przebadaliśmy 18 normalnych kobiet i 16 dodatkowych bezobjawowych kobiet w podobnym wieku, które nie rodziły się niedawno i które zidentyfikowano jako nosiciele zmutowanego allelu karbamoilotransferazy ornityny na podstawie analizy rodowodu, testu allopurinolowego lub analizy sprzężeń genetycznych.
Poranną próbkę krwi zebrano po całonocnym poście i traktowano heparyną, a osocze natychmiast rozdzielono i zamrożono. Próbki osocza z obu grup analizowano około 24 godziny po pobraniu krwi. Zgodnie z tymi technikami przetwarzania próbek poziom amonu i aminokwasów w osoczu jest stabilny (obserwacje niepublikowane). Osoczowy pomiar amoniaku mierzono metodą wsadowej wymiany kationów, a następnie oznaczano ilościowo za pomocą spektrofotometrii widzialnej.13 Aminokwasy osocza mierzono za pomocą zautomatyzowanej chromatografii kolumnowej za pomocą analizatora aminokwasów Beckman (model 6300). Najniższą granicą dokładnego oznaczania cytruliny tą metodą jest 4 .mol na litr. Dlatego wszystkie wartości 4 .mol na litr lub mniej przypisano wartości 4 .mol na litr. Osoczowy mocznik mierzono zgodnie z metodą Chaneya i Marbacha
Wyniki
Tabela 1. Tabela 1. Osoczowe poziomy amonu, aminokwasu i mocznika w kontrolach oraz u kobiet bezobjawowych z mutacją w locus Carbamoyltransferazy Ornityny. Ryc. 2. Ryc. 2. Poziomy glutaminy w osoczu w 16 kontrolach i 16 kobietach z mutacją w lokalizacji karbamylotransferazy ornityny. Tabela pokazuje poziomy amonu w osoczu, aminokwasów i mocznika u kobiet z mutacją w locus karbamoilotransferazy ornityny i u zdrowych kobiet
[hasła pokrewne: nerka podkowiasta, infliksymab, szron mocznicowy ]