Hyperammonemia u kobiet z mutacją w locus Carbamoyltransferase Ornithine – przyczyna poporodowej śpiączki cd

Została hospitalizowana 12 dni po porodzie, kiedy to jej objawy życiowe były normalne. Jej poziom amonu w osoczu wynosił 161 .mol na litr. Inne wartości były prawidłowe, w tym poziomy elektrolitów w surowicy, azotu mocznikowego, kreatyniny i aminotransferazy asparaginianowej. Wyniki analizy moczu były prawidłowe. Czternaście dni po częściowej elektroencefalografii wykazano sporadyczne uogólnione spowolnienie fali theta, brak dobrze zdefiniowanego rytmu alfa i rytm o niskim amplitudzie. Skomputeryzowany tomogram głowy był normalny. Pomimo dożylnego podawania płynów i terapii laktulozą, poziom amonu w osoczu zwiększył się do 211 .mol na litr. Szesnaście dni po porodzie pacjent był leczony dożylnie benzoesanem sodu i fenylooctanem sodu10; w ciągu 24 godzin amoniak w osoczu zmniejszył się do 73 .mol na litr. Była neurologicznie normalna 18 dni po porodzie (4 dni po przyjęciu). Pacjent 3
37-letnia Murzynka (ryc. 1: Pacjent 3, I-2), która była heterozygotą pod względem niedoboru karbamoilotransferazy ornityny, 9 nie była w ciąży i nie rodziła w ostatnim czasie, odnotowała stopniowy początek nudności, osłabienie, zmęczenie i letarg na miesiąc przed przyjęciem. Dwa dni przed przyjęciem rozwinęła się anoreksja i brak koordynacji. Po przyjęciu jej objawy życiowe były normalne. Reagowała tylko na bolesne bodźce i rozkładała pozerstwa. W badaniach laboratoryjnych uzyskano następujące wartości: poziom amonu w osoczu, 237 .mol na litr; pH tętnicze, 7,62; ciśnienie cząstkowe dwutlenku węgla, 2,53 kPa (19 mm Hg); i poziom wodorowęglanów w surowicy, 20 mmol na litr. Poziomy aminotransferazy asparaginianowej i aminotransferazy alaninowej w surowicy wynosiły odpowiednio 773 i 297 U na mililitr. Wyniki analizy moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego były prawidłowe. Elektroencefalografia wykazała rozlane, głębokie tłumienie wszystkich rytmów tła, zgodnie z encefalopatią metaboliczną. Skomputeryzowany tomogram głowy był normalny. Sekwencyjne badania neurologiczne wykazały pogorszenie stanu od obkurczania do pozorowanej postawy i obecności obustronnego stłuczenia oka. Przebieg pacjenta był komplikowany przez temperaturę aż 39,1 ° C, której przyczyna była niezidentyfikowana. Była leczona dożylnie mannitolem, benzoesanem sodu, fenylooctanem sodu i chlorowodorkiem argininy.10 Cztery godziny później poziom amonu w osoczu zmniejszył się do 59 .mol na litr, a ona odzyskała przytomność w ciągu 48 godzin.
Pacjent 4
32-letnia biała kobieta (ryc. 1: Pacjent 4, II-l) miała epizod niezdarności, diplopii i letargu cztery dni po urodzeniu trzeciego dziecka, córeczki (ryc. 1: Pacjent 4, III-4). Poziomu amonu w osoczu nie zmierzono i nie postawiono żadnej diagnozy. Sześć miesięcy później miała epizod omdlenia i ataksji. Jej druga ciąża zakończyła się urodzeniem pełnowymiarowego chłopca płci męskiej, który zmarł w wieku trzech dni i który prawdopodobnie miał niedobór karbamoilotransferazy ornityny (ryc. 1: Pacjent 4, III-3). Cztery inne ciąże bez powikłań i porody doprowadziły do narodzin córek. Osiem dni po narodzinach jej szóstego dziecka, córeczka, pacjentka przedstawiła się szpitalowi w stanie padaczkowym; zmarła trzy dni później
[patrz też: kortykotropina, olx trzebiatów, urometr ]