Hyperammonemia u kobiet z mutacją w locus Carbamoyltransferase Ornithine – przyczyna poporodowej śpiączki ad

Oprócz dwóch epizodów przedwczesnej porodu, ciąża i poród były bez powikłań; kobieta była normotensyjna i miała prawidłowy wynik analizy moczu. Osiem dni po porodzie, ból głowy i dezorientacja rozwinęły się, a ona stała się niekomunikatywna; została hospitalizowana na oddziale psychiatrycznym i postawiono diagnozę depresji poporodowej. W ciągu 24 godzin od przyjęcia (11 dni po porodzie) zapadła w śpiączkę i uogólniła drgawki toniczno-kloniczne, pozbyła się pancerza i nabrzmiała. Została przeniesiona do służby medycznej. Jej objawy życiowe były normalne. Przedstawiała pozorne pozerstwo, brak reakcji na bodźce werbalne, ruchy gałek ocznych, rozszerzone, ale reaktywne źrenice i obustronne znaki Babińskiego. Pierwszą diagnozą było krwawienie podpajęczynówkowe. Elektrolit w surowicy, alanina i aminotransferaza asparaginianowa oraz poziomy bilirubiny były prawidłowe, podobnie jak wyniki badań płynu mózgowo-rdzeniowego i koagulacji. Wartość pH w naczyniach wynosiła 7,44; ciśnienie cząstkowe dwutlenku węgla, 4,13 kPa (31 mm Hg); i poziom amonu w osoczu, 226 .mol na litr (normalny, <40). Wyniki tomografii komputerowej głowy były prawidłowe przy przyjęciu. Elektroencefalografia ujawniła fale wolne (theta) i brak fal trójfazowych lub aktywności padaczkowej. Pomimo leczenia laktulozą, poziom amonu w osoczu zwiększył się do 411 .mol na litr. Analiza aminokwasów osocza wykazała poziom glutaminy 1097 .mol na litr (normalny, 337 do 673); poziomy cytruliny i argininy mieściły się w granicach normy. Poziom orotanu w moczu wyniósł 84 .mol na milimol kreatyniny (normalny, <2). Pacjent poddano hemodializie i podano dożylnie benzoesan sodu i chlorowodorek argininy10; trzy godziny później poziom amonu w osoczu zmniejszył się do 181 .mol na litr. Do reżimu leczenia dodano dożylnie fenylooctan sodu, 10 i poziom amonu w osoczu zmniejszono następnie do 40 .moli na litr. Powtórzenie tomografii komputerowej głowy ujawniło silny obrzęk mózgu. Nie było dowodów na funkcjonowanie pnia mózgu i wycofano wspomaganie wentylacji. Pooperacyjna aktywność karbamoilotransferazy ornitynowej w wątrobie wynosiła 5,2 jednostki (1 jednostka równa się .mol syntetyzowanej cytruliny na gram mokrej masy na minutę, normalna [średnia . SEM], 93,4 . 6,3) .11 Aktywność syntetazy fosforanu i karbamoilu I była normalna. Badanie pośmiertne mózgu ujawniło silny obrzęk mózgu, objawiający się spłaszczeniem żyły i przepukliną migdałków móżdżku; mózg był normalny.
Przegląd historii medycznej pacjenta ujawnił trzydniowy epizod śpiączki w wieku pięciu lat i epizod depresji.
Pacjent 2
22-letnia otyła biała kobieta była bezobjawowym nosicielem niedoboru karbamylotransferazy ornityny w chwili jej prezentacji (ryc. 1: Pacjent 2, II-1). Jej przebieg przedporodowy był nieskomplikowany; jej ciśnienie krwi i wyniki analizy moczu były prawidłowe. Trzy dni po urodzeniu 3810 g dziewczynki (Ryc. 1: Pacjent 2, III-3), miała mdłości, wymioty i podwójne widzenie, a następnie ataksję i postępującą senność. Początkowo objawy te przypisywano emocjonalnej adaptacji poporodowej
[przypisy: hiperleukocytoza, ekstubacja, kikut krukenberga ]