Hyperammonemia u kobiet z mutacją w locus Carbamoyltransferase Ornithine – przyczyna poporodowej śpiączki ad 6

Trudno jest określić, które z tych kobiet są podatne na epizody hiperamonemiczne, a zatem mogą być kandydatami do terapii prewencyjnej. Aktywność karbamoilotransferazy ornityny zmierzona w pojedynczej próbce z biopsji wątroby może nie być reprezentatywna dla pojemności ureagenetycznej. Nieznana jest zależność między nieprawidłowościami biochemicznymi a ryzykiem hiperamonemii. Chociaż stres metaboliczny, który występuje w połogu, może przyspieszyć epizody hiperamonemiczne, mogą istnieć inne, mniej wyraźnie identyfikowalne przyczyny. Obserwacja, że żadne z potomstwa kobiet ze śpiączką pourazową nie stanowiły chłopców z niedoborem karbamylotransferazy ornityny, sugeruje, że hiperamonemia poporodowa mogła być konsekwencją porodu niemowlęcia, które zapewniało matce prenatalną aktywność ureagenetyczną. Wreszcie, nie wiadomo, czy te nieprawidłowości biochemiczne (tab. 1), jeśli występują w czasie ciąży, stanowią zagrożenie dla płodu. Sugerujemy, że żeńskie nosiciele zmutowanego allelu karbamoilotransferazy ornityny są zagrożone epizodami śpiączki hiperammonemicznej. Zalecamy, aby każda kobieta, u której wystąpił epizod progresywnego letargu i otępienia, oznaki ostrej dysfunkcji korowej lub śpiączki – szczególnie w połogu – była badana na obecność niedoboru karbamoilotransferazy ornityny poprzez analizę rodowodu, poszukiwanie historii poprzednich epizodów, oraz pomiar amonu w osoczu i, jeśli jest natychmiast dostępny, poziomy glutaminy w osoczu. Wczesna identyfikacja hiperamonemii będzie okazją do skorygowania poziomu amonu w osoczu poprzez dożylną terapię benzoesanem sodu, fenylooctanem sodu i chlorowodorkiem argininy.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Obsługiwane przez grant (HD11134) z National Institutes of Health, Fundacji Rodziny Kettering, TD i MA. Fundacja O Malleya i Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń.
Jesteśmy wdzięczni dr Mendelowi Tuchmanowi za pomiar aktywności wątrobowej karbamylotransferazy ornityny u Pacjenta oraz Bruce a Barneya, Evelyn Bull, Rudolph Chapple i Ellen Gordes za ich doskonałą pomoc techniczną.
Author Affiliations
Z Kliniki Dziecięcej Nemours, Jacksonville, Fia. (PHA), Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore (ERH, SWB). John F. Kennedy Institute, Baltimore (GHT), Baylor College of Medicine, Houston (GH). oraz Medical College of Georgia, Augusta (DH). Prośby o przedruk do Dr. Brusilowa w Departamencie Pediatrii, Park 301, Johns Hopkins Hospital, 600 N. Wolfe St., Baltimore, MD 21205.

[podobne: olx zbaszyn, kortykotropina, szron mocznicowy ]