Dekodowanie ciemności: poszukiwanie genetycznych przyczyn choroby Alzheimera

Pisanie w czasopismach medycznych jest umyślnie pozbawione emocji, co może tłumaczyć, dlaczego obecnie pisarze książek o nauce kwitną. Mogą dodać dramatyzmu i wyjaśnić złożoność. Naukowa autobiografia napisana z dziennikarzem może być zwycięzcą, co ilustruje Dekodowanie Ciemności, które mogło być podtytuł Alzheimer s Research Goes Molecular . Rudolph Tanzi jest dyrektorem Działu Genetyki i Starzenia w Szpitalu Ogólnym w Massachusetts. Ann Parson jest profesjonalną pisarką. W autobiografii Decoding Darkness przyciąga uwagę. W 1980 roku, po ukończeniu University of Rochester, Tanzi grał na keyboardzie w zespole rockowym i pisał najlepiej sprzedające się piosenki. Piętnaście lat później zdobył dwie prestiżowe nagrody za badania nad chorobą Alzheimera. Przejście nie było bezpośrednie.
Kiedy Tanzi powrócił do Bostonu w 1980 roku, odpowiedział na tablicę ogłoszeń i został technikiem Jamesa Guselli – polującego na gen choroby Huntingtona. Ich sukces doprowadził do trwałej przyjaźni, bardziej niż typowy związek między mentorem a uczniem. Tanzi był obecny od początku – od założenia laboratorium przez historyczne mapowanie genu w 1983 roku, który spowodował, że choroba Huntingtona była pierwszą chorobą, która została zmapowana bez znajomości produktu genu. Zgodnie z sugestią Guselli, Tanzi wziął na siebie projekt poboczny – opracowanie markerów dla chromosomu 21. Ten chromosom jest domem dla genu dla zespołu Downa, a osoby z tym schorzeniem są obarczone dużym ryzykiem choroby Alzheimera. Dlatego Tanzi zaczął pracować nad zbiorem DNA od rodzin z chorobą Alzheimera.
Gusella poradziła Tanzi, aby odbył kursy z neurobiologii, a nie genetyki. W 1985 r. Tanzi opuścił laboratorium, aby zostać absolwentem. Opuścił swój projekt Alzheimera Peter St George-Hyslop, który był pierwszym praktykantem Tanzi, a następnie, jednocześnie, partnerem i konkurentem.
Oprócz bycia autobiografią, książka jest podstawą genetyki molekularnej. Tanzi myślał, że biologicznym złoczyńcą w historii choroby Alzheimera musi być nagromadzenie nierozpuszczalnego amyloidu w blaszkach w mózgu. Wkrótce dołączył do niego tuzin konkurentów, którzy poszukiwali mutacji w genie dla białka prekursorowego amyloidu na chromosomie 21. Tanzi opisuje nudę i długie godziny bezowocnych poszukiwań, a także radość, gdy znaleziono powiązanie. Wyjaśnia metody stosowane przez niego i jego współpracowników i podaje proste dane wyjaśniające, jak działa zmutowany gen.
Wśród śledczych nie ma ludzkich złoczyńców, ale jest pełno dramatu. George Glenner po raz pierwszy scharakteryzował amyloid w mózgowych blaszkach Alzheimera; on sam zmarł na amyloidotyczną chorobę serca. Charles Epstein, lider w rozpoznawaniu związku między zespołem Downa a chorobą Alzheimera, został poważnie ranny przez psychopatycznego Unabombera. Partnerzy naukowi dzielą się argumentami na temat praw patentowych. Przyjaciele stali się ostrożni. Niemiecki naukowiec publicznie oskarżył amerykańskich śledczych o praktykowanie morderczej nauki w opracowywaniu szybkiego programu autopsji w celu dostarczenia tkanki mózgowej do badań; jeden żydowski przywódca popełnił przestępstwo osobiste
[podobne: choroba verneuila, opaska esmarcha, pekniecie zoladka ]
[hasła pokrewne: kortykotropina, marska nerka, zgorzel wilgotna ]