Dekodowanie ciemności: poszukiwanie genetycznych przyczyn choroby Alzheimera ad

Firmy handlowe wniosły transgeniczne myszy, które niosą zmutowane geny amyloidowe i tworzą płytki podobne do ludzkich, ale firmy te czasami odmawiały badaczom dostępu do myszy i promowały konkurencyjną tajemnicę. Sam Tanzi jest kimś więcej niż konsultantem jednej firmy; ma udział w kapitale . Tanzi wydaje się być obdarzony miłym usposobieniem. Otrzymuje siniaki, ale nie robi wrogów i nie ma długotrwałych uraz. Opisuje udrękę, jaką jest świadomość, że ściga się z innymi badaczami, nie zdając sobie sprawy z tego, jak wielu jest lub kim są – nazywa 47 badaczy, którzy przyczynili się do postępu w tej dziedzinie, ale jest ich więcej. Tanzi przegrał jeden wyścig, gdy sam prawie osiągnął cel, a jego małżeństwo było zagrożone, kiedy ścigając się, spędził Boże Narodzenie i Nowy Rok w laboratorium.
Sam Tanzi nie jest żadnym chytrym świadkiem i przyznaje, że odkrycia genetyczne zdawały się przychodzić jednocześnie w raportach z wielu laboratoriów. Był on jednak jednym z pierwszych, który zamienił gen białka prekursorowego amyloidu na chromosom 21. Wykluczył mutacje w tym genie spośród rodzin badanych w Szpitalu Ogólnym w Massachusetts; dostarczył jedną z pierwszych genetycznych map chromosomu; i tak bardzo zbliżył się do identyfikacji genu dla prezeniliny 2, że został włączony jako autor do raportu, który to zrobił. Po opublikowaniu książki Tanzi opisał locus na chromosomie 10. Zaangażowano cztery inne geny: białko prekursorowe amyloidu, dwie prezeniliny i allel o czynnik wrażliwości APOE-4. Tanzi i jego współpracownicy byli na czele trzech z tych osiągnięć.
Finansowanie badań nad chorobą Alzheimera wzrosło z 13 mln USD w 1980 r. Do ponad 400 mln USD rocznie w latach 90. Trwają próby terapeutyczne oparte na teorii amyloidu, badające szczepionkę przeciwko amyloidowi, inhibitory proteaz, które produkują peptydy amyloidogenne oraz leki obniżające poziom cynku i miedzi w mózgu. Historia jest niedokończona.
Zanim skończysz książkę, masz nadzieję, że Tanzi i inni zrobią dalszy postęp, ponieważ choroba Alzheimera jest wielkim białym wielorybem powiązanych z wiekiem chorób neurodegeneracyjnych. Teraz są 4 miliony ofiar – katastrofa dla ich bliskich i opiekunów, przy rocznym koszcie 100 miliardów dolarów dla narodu. Sytuacja ma się pogorszyć, ponieważ ludzie żyją dłużej. Dominująca teoria głosi, że podatność genetyczna współdziała z czynnikami środowiskowymi powodującymi chorobę Alzheimera. Uraz głowy zwiększa ryzyko, natomiast stosowanie estrogenów i niesteroidowych środków przeciwzapalnych może być ochronne. Pod koniec książki będziecie mieć nadzieję, że zobaczymy więcej postępów w terapii, aby Tanzi i Parson mogli dać nam optymistyczne drugie wydanie.
Badania nad chorobą Alzheimera nie rozpoczęły się od genetyki molekularnej, a przypadki sporadyczne stanowią ponad 95 procent wszystkich przypadków. Jednak genetyczne wskazówki dotyczące tworzenia się amyloidu dotyczą zarówno choroby sporadycznej, jak i rodzinnej choroby Alzheimera. Pięćdziesiąt lat temu niewiele wiadomo na temat choroby Alzheimera; nowoczesne badania rozpoczęły się w latach 60. XX wieku. Dla czytelników, którzy interesują się dniami poprzedzającymi genetykę molekularną, wywiady ustne zostały zarejestrowane przez Roberta Katzmana i Katherine Bick, sami pionierscy badacze (choroba Alzheimera: zmieniający się pogląd San Diego, Calif .: Academic Press, 2000). Nie musisz być genetykiem lub neurologiem, aby cieszyć się Decoding Darkness; Choroba Alzheimera jest dla nas wszystkich trudnym zadaniem. Historia jest ożywcza, postęp jest fantastyczny, a pisanie jest żywe.
Lewis P. Rowland, MD
Columbia-Presbyterian Medical Center, Nowy Jork, NY 10032

[przypisy: kikut krukenberga, olx zbaszyn po wycięciu migdałków, duszność krtaniowa ]
[przypisy: paroksetyna, infliksymab, olx zbaszyn ]