Alloturinol Induced Orotidinuria – Test na mutacje w locus Carbamoyltransferase Ornithine u kobiet czesc 4

Wzór wydalania z moczem podczas 24-godzinnego zbierania moczu w tych trzech grupach przedstawiono na rycinie 2. Górne granice prawidłowego wydalania orotidyny w moczu (średnie wartości +3 SD u zdrowych kobiet) wynosiły odpowiednio 5,6, 7,5 i 9,1 .moli na milimol kreatyniny w drugim, trzecim i czwartym okresie. Każda wartość, która była wyższa w jednym lub więcej z tych trzech okresów, została uznana za pozytywną. Zatem 0 z 25 normalnych kobiet, 23 z 24 obligatoryjnych heterozygot (95,8 procent) i 11 z 13 prawdopodobnych heterozygot (84,6 procent) miało podwyższone wydalanie orocydyny w moczu. Czułość i swoistość testu wynosiły odpowiednio 95,8 i 100 procent. Gdy przyjęto normalne wartości nie wyższe niż średnie wartości +2 SD u zdrowych kobiet, swoistość wynosiła 88,0%, a czułość 95,8%.
Podaliśmy test tolerancji allopurinolu 27 matkom probantów w rodzinach monoplex. Spośród 12 matek z objawami matek płci żeńskiej, 8 (66,7%) uzyskało wynik negatywny, a 4 (33,3%) uzyskało wynik pozytywny. Spośród 15 matek męskich probantów, 4 (26,7%) miało wynik negatywny, a 11 (73,3%) uzyskało pozytywny wynik. Wyniki te sugerują, że rozkład pozytywnych testów był różny u matek męskich probantów i matek żeńskich probandów (chi-kwadrat, 4,32, P <0,04).
Wydzielanie kwasu moczowego w moczu
Tabela 2. Tabela 2. Wydalanie kwasu moczowego u kobiet zdrowych, niedobór hetezylotyn z niedoborem karbamylocyny ornityny i prawdopodobne heterozygotmy * Wartości kwasu moczowego u zdrowych kobiet, obligatoryjnych heterozygot i prawdopodobnych heterozygot dla każdego okresu Tabela 2. Średnie i wartości szczytowe po podaniu allopurinolu dla obligatoryjnych heterozygot i prawdopodobnych heterozygot nie różniły się istotnie od siebie, ale istotnie różniły się od wartości u zdrowych kobiet. Jednak w trzech okresach występowały znaczące nakładanie się wartości kwasu orotowego w trzech grupach.
Granice wydalania kwasu moczowego z moczem u zdrowych kobiet wynosiły odpowiednio 14,4, 13,1 i 6,6 .mol na milimol kreatyniny w drugim, trzecim i czwartym okresie. Zgodnie z kryteriami testu pozytywnego, 2 z 25 normalnych kobiet (8,0 procent), 20 z 24 obligatoryjnych heterozygot (83,3 procent), 11 z 13 prawdopodobnych heterozygot (84,6 procent), 3 z 12 matek kobiet w grupie probantów w rodzinach monopleksowych (25,0 procent) i 9 z 15 matek męskich probantów w rodzinach monopleksów (60,0 procent) miało zwiększone wydalanie kwasu moczowego w moczu.
Dyskusja
Stwierdziliśmy znaczne (10-krotne do 20-krotne) różnice w wydalaniu orotydyny i kwasu orotowego u zdrowych kobiet i wymagały heterozygot z niedoborem karbamylocyny ornityny po podaniu pojedynczej dawki 300 mg allopurynolu, chociaż występowały pewne wartości. Niemniej jednak byliśmy w stanie wykorzystać wyniki badań wydalania z moczem w celu odróżnienia obligatoryjnych heterozygot od normalnych kobiet; test miał wysoką czułość (95,8 procent) i swoistość (100 procent)
[podobne: tu vesicae urinariae, wodonercze obustronne, paroksetyna ]